Le syndrome de Lynch : Un modèle de prédisposition héréditaire au cancer colorectal

Abstract

Le but de cette revue est de synthétiser les connaissances actuelles sur le syndrome de Lynch en tant que modèle de prédisposition héréditaire au cancer colorectal, et d’analyser les avancées diagnostiques et thérapeutiques récentes. Elle vise également à clarifier les mécanismes moléculaires impliqués et leurs implications cliniques.

La méthodologie repose sur une analyse narrative des travaux publiés entre 2021 et 2025 à partir des bases de données Scopus et Web of Science, en incluant les études décrivant les gènes MMR, l’instabilité microsatellitaire (MSI), les approches de dépistage et les traitements émergents. Les principaux outils diagnostiques utilisés dans la littérature (critères d’Amsterdam et de Bethesda, IHC, MSI, séquençage MMR) ont été intégrés dans l’évaluation.

Les résultats montrent que le syndrome de Lynch représente environ 3 % des cancers colorectaux et constitue la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire, lié à des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Il se caractérise par un phénotype MSI-H et prédispose également à d’autres cancers, notamment de l’endomètre, de l’ovaire et de l’estomac. Les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire présentent une efficacité notable dans les tumeurs MSI-H.

Les implications cliniques soulignent l’importance du diagnostic précoce, de la surveillance personnalisée et du conseil génétique familial. Les politiques de santé devraient promouvoir l’utilisation systématique des tests MSI/IHC chez les patients atteints de cancer colorectal. Une approche multidisciplinaire demeure essentielle pour optimiser la prise en charge, la prévention et l’accompagnement des familles concernées.